Enfermedades Heredo-Degenerativas
Patologías Hereditarias, Inflamatorias y Tumorales
- Las enfermedades heredo-degenerativas de la retina se producen por alteraciones genéticas que impiden el correcto funcionamiento de fotorreceptores, epitelio pigmentario de la retina y ciclo visual.
- Las enfermedades heredo-degenerativas suelen ser progresivas y acaban ocasionando la muerte celular de fotorreceptores y epitelio pigmentario de la retina con la consiguiente pérdida de agudeza visual y de campo visual.
- Este grupo de patologías se denominan distrofias y pueden afectar a toda la retina o únicamente al área macular:
- Las distrofias generalizadas provocan disfunción de toda la retina. La distrofia generalizada más conocida es la retinosis pigmentaria o distrofia generalizada de bastones/conos. Las distrofias generalizadas con predominio de lesión en los bastones ocasionan pérdida de campo visual periférico y alteración de la visión nocturna. Las distrofias generalizadas con predominio de lesión en los conos ocasionan pérdida de campo visual central y alteración de la visión diurna.
- Las distrofias maculares afectan únicamente al área macular. Las distrofias maculares más frecuentes son la enfermedad de Stargardt y las distrofias en patrón. Las distrofias maculares provocando la pérdida de la visión central del paciente y alteración de la visión diurna.
- Actualmente existen muy pocos tratamientos para las enfermedades heredo-degenerativas, y la mayoría están en fase de investigación.
- Un diagnóstico preciso es fundamental para que los pacientes afectos se puedan beneficiar de los avances terapéuticos futuros.
- En fases muy avanzadas existe la posibilidad de implantar prótesis visuales como la ARGUS-II mediante vitrectomía. Estas prótesis permiten estimular la retina funcional persistente eléctricamente y recuperar visión ambulatoria a pacientes con ceguera profunda.